21 Mart Dünya Down Sendromu Günü, Türkiye’de de birçok etkinlikle kutlanmaktadır. Peki, Down sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü nedir?
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir ve sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
- Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
- Yukarı doğru eğimli çekik gözler
- Kısa boyun
- Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
- Dışarı sarkmaya eğilimli büyük dil
- Brushfield lekeleri olarak da bilinen gözde beyaz renkli noktalar
- Küçük el ve ayaklar
- Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
- Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
- Hem çocukluk döneminde hem erişkin dönemde kısa boy
DOWN SENDROMU TİPLERİ NELERDİR?
Genetik inceleme yapılmadan Down sendromu tipleri birbirinden ayırt edilemeyebilir. Üç tipi vardır:
Trizomi 21: Olguların %95’i bu tiptedir. Vücuttaki her bir hücre üç adet 21.kromozom kopyasına sahiptir.
Translokasyon Down Sendromu: Yaklaşık olarak bu sendroma sahip bireylerin %3’ündeki mekanizma translokasyondur. Bu tipte, fazladan olan 21.kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir başka kromozoma yapışık durumdadır. Fazladan olan 21.kromozom serbest halde değildir.
Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaiktir. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir. Diğer Down sendromu tipleri ile benzer özellikler taşır ama semptomları çoğunlukla daha hafiftir.
DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ NEDİR?
Down Sendromu 1959’da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak maksadıyla 2011 yılında 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir.
